Genetyka w ginekologii i położnictwie
Wydawca:
DOSTĘPNOŚĆ:
Magazyn główny:
5 egz. w magazynieWysyłamy w ciągu 24h. Produkt dostępny w magazynie
Zawsze bezpłatny odbiór w Cafe NOWA Księgarnia (realizacja do 5 dni)
Trzeci numer z cyklu „w gabinecie lekarza ginekologa”, pod redakcją naukową prof. Piotra Węgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykujących ginekologów-położników i genetyków klinicznych, a także do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Poświęcony jest problemom genetycznym w położnictwie i ginekologii. Książka jest też cennym źródłem wiedzy dla lekarzy kształcących się w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykają się z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcję Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka.
W numerze omówiono m.in.:
Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.
Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
W numerze omówiono m.in.:
Zaburzenia różnicowania cech płciowych, obowiązujące zasady nomenklatury nieprawidłowości rozwoju i funkcji układu rozrodczego, determinację i różnicowanie się cech płciowych, rozwój pierwotnej gonady, zależności hormonalne rzutujące na rozwój cech płciowych, prawidłowy rozwój narządów płciowych wewnętrznych i zewnętrznych, rozwój narządów płciowych żeńskich i męskich.
Genetycznie uwarunkowane przyczyny niepłodności u kobiet i mężczyzn oraz poronień nawracających, rolę aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównoważonych rearanżacji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niepłodności i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materiału po poronieniu, rolę polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej.
Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczną ocenę kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikę mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie więcej informacji dotyczących chorób genetycznych płodu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikę wykonywania badań przesiewowych z wykorzystaniem wolnego płodowego DNA.
Nieinwazyjną i inwazyjną diagnostykę prenatalną - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzględnieniem testu złożonego i oceny wolnego płodowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienności w wykonywaniu badań przesiewowych w ciążach bliźniaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej.
Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do występowania nowotworów, zespoły wysokiej predyspozycji do wystąpienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologię nowotworów BRCA-zależnych w kontekście terapii, zjawisko syntetycznej letalności, zalecenia postępowania w zespołach BRCA1/BRCA2, inne zespoły wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespołach zwiększonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.
Cena: 79.00 zł
75.05 zł
Najniższa cena z ostatnich 30 dni przed wprowadzeniem obniżki: 75.05 zł
Książka
Dostawa
- Odbiór osobisty w Cafe NOWA Księgarnia (os. Zgody 7, 31-949 Kraków) 0.00 zł
- Paczkomaty InPost 18.00 zł
- Kurier DPD/ FedEx/ InPost 24.00 zł
- Poczta Polska 19.00 zł
- Orlen Paczka 18.00 zł
- Poczta Polska - odbiór w punkcie 17.00 zł
Odbiór osobisty
Cafe NOWA Księgarnia
os. Zgody 7 lok. 11, Kraków
+48 577 946 397 poniedziałek - niedziela od 10.00 do 19.00
Opis produktu
- Podtytuł
- Wybrane zagadnienia
- Język
- polski
- Wydawnictwo
- PZWL
- ISBN
- 9788320056365
- Rok wydania
- 2018
- Wydanie
- 1
- Liczba stron
- 152
- Oprawa
- Miękka ze skrzydełkami
- Format
- 15.0x23.5cm
- Ciężar
- 0.26 kg
- Typ publikacji
- Książka
Recenzje
Ten produkt nie ma jeszcze opinii
Twoja opinia
Zapytaj o produkt